TCNN新聞
04月09日
彰基次世代定序帶因篩檢 避免遺傳疾病代代相傳
註：本文為報導、並非醫療評估或治療指導，若有身心健康疑問，請仍需與專業人士討論。
【洪泰陽整理報導】彰化基督教醫院醫療長陳明醫師，於3月10日受邀參加中華民國人類遺傳學會春季會，針對「帶因篩檢」（Carrier Screening）題目進行演講；陳明回顧國內外相關經驗及出版資料，並分享經手的個案。
陳明表示，約20年前，產檢並不如今日複雜，當時社會僅較關注台灣人最常見的隱性遺傳疾病地中海貧血。然而，隨著對遺傳疾病意識的提高，產檢項目逐漸增加，包括脊髓肌肉萎縮症、X染色體脆折症等；唐氏症篩檢則從母血計算機率，進展為頸部透明帶計算機率，最終發展為非侵入性產前篩檢。篩檢項目的增加使得產檢程序變得更加複雜，解釋為何新手父母可能會感到困惑、也需要花費較高金額。
陳明指出，「次世代定序技術」發展使得一次抽血就能夠篩檢多種遺傳疾病。彰基所發展的帶因篩檢項目包括所有衛福部公告的罕見疾病，以及台灣較為常見的疾病，如聽損等。而彰基基因實驗室從2010年通過美國病理醫師學會（CAP）認證，次世代定序在最近兩次評鑑都列入接受國際專家考核的項目，也都順利通過、沒有明顯缺失；衛福部近期也批准該實驗室開發的檢測，包括LDTS（實驗室自行開發檢測）認證計畫，提供以次世代定序執行的遺傳疾病帶因篩檢。
